Galaktosemi
Galaktosemi är en sällsynt ärftlig metabolisk störning där metabolismen av galaktoskolhydrater är onormal. Galaktosemi bör inte förväxlas med laktosintolerans. Dessa två sjukdomar är inte relaterade på något sätt. Galaktosemi ärvs genetiskt, i en autosomal recessiv typ, och härrör från otillräcklig aktivitet hos enzymet som är ansvarig för fullständig assimilering av galaktos i kroppen.
För första gången beskrivs denna sjukdom 1917, och redan 1956 avslöjades den främsta orsaken till sjukdomen - ett brott mot metabolismen av galaktos.
Galaktosemi hos nyfödda förekommer i ungefär 1 fall av 15-20 tusen. En mycket sällsynt sjukdom som ibland kan hittas i Japan och mycket oftare bland irländska nomader (eller irländska zigenare), vilket beror på inavel i en relativt liten genpool.
Orsaker till galaktosemi
Hittills är det tillförlitligt att galaktosemi uppstår som ett resultat av en medfödd defekt i vissa gener. Dessa gener är ansvariga för utsöndringen av enzymer som omvandlar galaktos, som kommer in i kroppen tillsammans med mat, till glukos - det viktigaste näringsämnet för myokardiet och hjärncellerna.
Med galaktosemi ackumuleras galaktosderivat i nervsystemets celler, inre organ och linsen i ögat och utövar en toxisk effekt på dem. Med denna sjukdom är frekventa allvarliga bakterieinfektioner orsakade av överskott av galaktos och undertryckande av leukocytfunktion möjliga.
Symtom på galaktosemi
Det finns tre typer av galaktosemi som har liknande egenskaper: klassisk, Dewarte och Negro. Den vanligaste är klassisk galaktosemi.
De första symptomen på galaktosemi hos ett barn uppträder inom ett par dagar efter födseln. De uppstår mot bakgrund av matning med mejeriprodukter och manifesteras som kräkningar och avföringsstörningar i form av vattnig diarré. Barnet är orolig för tarmkolik och uppblåsthet, gulsot och riklig gas.
I avsaknad av snabb diagnos av galaktosemi hos nyfödda ökar levern i storlek och skador på nervsystemet utvecklas - en minskning av muskeltonus, kramper.
Gradvis manifesteras symtomen på galaktosemi i en uttalad fördröjning i mental och fysisk utveckling, grumling av linsen (grå starr) kan observeras. Huvudproblemet är levercirros, som i avsaknad av adekvat behandling är den främsta dödsorsaken.
Det bör också noteras att med vissa former av galaktosemi uppträder symtomen inte omedelbart. Under lång tid kan barn bara uppleva intolerans mot mejeriprodukter, vilket manifesteras av spastisk smärta i buken, liksom periodisk diarré och kräkningar. Galactosemia Duarte refererar generellt till en asymptomatisk form, som kliniskt inte uttrycks tydligt, men det är en predisponerande faktor för olika leversjukdomar.
De viktigaste komplikationerna av galaktosemi är levercirros, bakteriell sepsis, glasögonblödning och linsopacitet och för tidig ovariesvikt.
Diagnos av galaktosemi hos nyfödda
För att minska risken för komplikationer är det mycket viktigt att diagnostisera galaktosemi så tidigt som möjligt. Idag är det på många modersjukhus obligatoriskt att analysera galaktosemi (screening) för alla nyfödda. Föräldrar bör vara försiktiga om följande symtom på galaktosemi uppträder: efter amningens början eller utfodring av formel uppträder diarré och kräkningar hos barnet, slemhinnor och hud (främst ögonskleran) blir gula. Förekomsten av sjukdomen kan också bevisas av den rikliga utsläppet av gas och uppblåsthet, en försening i mental och fysisk utveckling och långsam tillväxt hos barnet. Om det till och med finns en liten misstanke är det nödvändigt att snarast rådfråga en barnläkare och testas för galaktosemi.
Laboratoriemetoder för diagnos av galaktosemi reduceras huvudsakligen till att detektera ett ökat innehåll av galaktos i urin och blod. Hjälper till att fastställa rätt diagnos genom att utföra ett D-xylosabsorptionstest och stresstester med galaktos och glukos. Utan tvekan bekräftelse av närvaron av galaktosemi hos en patient är genetisk testning, tack vare vilken läkare identifierar en mutantgen som är ansvarig för utvecklingen av sjukdomen.
Icke-specifika laboratorietester för galaktosemi inkluderar ett biokemiskt blodprov och ett allmänt urintest. Med dessa metoder kan du bestämma hur sjukdomen utvecklas och graden av skada på inre organ. För samma ändamål används instrumentella diagnostiska metoder i stor utsträckning (elektroencefalografi, studie av ögonlinsen med hjälp av en slitslampa, ultraljud i bukorganen, punkteringsbiopsi i levern).
Galaktosemi behandling
Huvudkriteriet för en framgångsrik behandling av galaktosemi är dess tidiga diagnos. Behandlingen är mycket lång och utförs av terapeuter och barnläkare på poliklinisk basis.
Behandlingen baseras på en laktosfri diet. Idag kan ett brett utbud av speciella näringsformler köpas utan mjölksocker. Kosten utvidgas när barnet växer upp. Nya livsmedel introduceras med extrem försiktighet. En laktosbegränsad diet följs tills barnet är fem år gammalt, varefter en delvis ersättning för enzymfel är möjlig. Om galaktosemi hos en nyfödd är extremt svår och orsakar olika komplikationer följs kosten för livet. Samtidigt utesluts nästan alla produkter som innehåller stärkelse, laktos och sackaros från kosten. I detta fall blir produkter med fruktosinnehåll en alternativ källa till kolhydrater.
Medicinsk behandling av galaktosemi är som regel symptomatisk och syftar till att förbättra metaboliska processer i kroppen såväl som att eliminera störningar i skadade organs funktion. För detta ändamål ordineras läkemedel som förbättrar ämnesomsättningen. Med galaktosemi är det förbjudet att ta mediciner utan att först rådfråga läkare.
För att förhindra galaktosemi, med tanke på dess ärftliga natur, rekommenderas att blivande föräldrar genomgår genetisk rådgivning. Detta gäller särskilt för föräldrar som redan har ett barn med galaktosemi. Dessutom rekommenderas genetisk rådgivning för alla närmaste familjemedlemmar i fertil ålder.
YouTube-video relaterad till artikeln:
Informationen är generaliserad och tillhandahålls endast i informationssyfte. Vid första tecken på sjukdom, kontakta din läkare. Självmedicinering är hälsofarligt!
