Prenatal Diagnostik - Indikationer, Procedurer

2024 Författare: Rachel Wainwright | [email protected]. Senast ändrad: 2023-12-15 07:41

Prenatal diagnos

Prenatal diagnos är ett komplex av prenatal undersökning. Huvudmålet, i det här fallet, är att identifiera olika patologier i stadium av intrauterin utveckling av ett barn.

Vad används prenatal diagnos för?

Tack vare prenatal diagnos av ärftliga sjukdomar kan följande störningar hittas i fostret:

• Downs syndrom;
• Edwards syndrom;
• Störningar i hjärtats utveckling etc.

Det är fosterdiagnosen för ärftliga sjukdomar som spelar en avgörande roll för det ofödda barns öde. Baserat på de erhållna uppgifterna fattar föräldrarna tillsammans med läkaren ett beslut om graviditeten ska avslutas eller inte. Med en gynnsam prognos för läkare kan rehabilitering av det ofödda barnet utföras.

Prenatal diagnos är också bestämning av faderskap enligt uppgifterna om genetisk undersökning utförd i de tidiga stadierna av graviditeten och bestämning av barnets kön.

Grundläggande metoder för prenatal diagnos

Under moderna förhållanden används olika tekniker vid fosterdiagnostik. De har olika grader av tillförlitlighet och nivåer av förmåga.

Det finns två huvudgrupper av fosterdiagnostik:

1. Icke-invasiv;

2. Invasiv.

Icke-invasiva metoder, eller de kallas också minimalt invasiva, involverar inte kirurgiskt ingrepp och skada på modern och fostret. Sådana procedurer är ofarliga, och de kan rekommenderas till alla gravida kvinnor, utan undantag.

Invasiv fosterdiagnostik innebär kirurgisk ingrepp (invasion) i en kvinnas kropp (hennes livmoderhålighet).

Invasiv fosterdiagnos är osäker för modern och fostret, därför ordineras den endast av läkare i extrema fall när det finns allvarliga farhågor om det ofödda barns hälsa.

Schemalagd ultraljud av en gravid kvinna måste besökas, detta utesluter eller omvänt bekräftar behovet av invasiv fosterdiagnostik.

Procedurer relaterade till icke-invasiv fosterdiagnos

Icke-invasiva diagnostiska metoder för födsel inkluderar följande:

• Ultraljud prenatal screening (övervakning av dynamiken i fostrets utveckling);
• Prenatal screening av moderns serumfaktorer.

Prenatal screening är inget annat än en rutinmässig ultraljudsundersökning som visas för alla gravida kvinnor. De obligatoriska perioderna för ultraljudsundersökning är följande perioder av graviditet:

1.1 - 13 veckor;

2. 22 - 25 veckor.

Prenatal screening möjliggör diagnos av fostrets och moderns kropp. Sensorn (givaren) är installerad på ytan av kvinnans buk, den avger ljudvågor. Dessa vågor fångas av sensorn och överför dem till bildskärmen. I början av graviditeten kan en annan typ av prenatal ultraljudsundersökning användas. Detta är en transvaginal metod där en givare sätts in i en gravid kvinnas vagina.

Prenatal screening gör det möjligt att bestämma ett antal abnormiteter i fostrets utveckling vid olika stadier av graviditeten:

1. Medfödda defekter i hjärtat, njurarna, levern, tarmarna, extremiteterna osv.

2. Tecken på Downs syndrom - upp till 12 veckors graviditet.

Dessutom bestämmer prenatal ultraljudsscreening utvecklingen av graviditeten i sig:

• Uterine eller ektopisk;
• Antalet foster i livmodern;
• Fosterålder (graviditetsålder);
• Fosterposition (sätes- eller cephalisk presentation);
• Fördröjning i fostrets utveckling
• Hjärtklappning (hans karaktär);
• Barnens kön;
• Placentans tillstånd och plats
• Bedömning av fostervatten;
• Blodflödet i moderkakan.
• Livmodern ton.

Således hjälper prenatal screening att ta reda på om graviditeten går bra. Till exempel, efter att ha bestämt tillståndet för livmoderns muskler, kan du fastställa hotet om graviditetsavbrott (missfall) och vidta brådskande åtgärder för att eliminera detta problem.

Prenatal screening för moderns serumfaktorer involverar studier av blod som tas från en ven hos en gravid kvinna. Den bästa analysperioden är perioden från den 15: e till den 20: e graviditetsveckan.

En kvinnas blodserum undersöks med avseende på innehållet i vissa ämnen i det:

• Alpha-fetoprotein (AFP);
• Okonjugerad estriol (NE);
• Koriongonadotropin (CG).

Denna metod för prenatal screening är mycket exakt. Men i vissa fall kan test ge falskt positiva eller falska negativa svar. Sedan föreskrivs ytterligare procedurer för prenatal diagnos av ärftliga sjukdomar. Detta kan vara prenatal screening (ultraljud) eller en mängd olika invasiva prenatal diagnostik.

Procedurer relaterade till invasiv fosterdiagnos

För prenatal diagnos av ärftliga sjukdomar och andra störningar i fostrets utveckling, i fallet med ett beslut att använda invasiva metoder för prenatal diagnos, används följande procedurer:

• Cordocentesis (ta ett prov och undersöka navelsträngsblodet);
• Korionbiopsi (studie av sammansättningen av celler som ligger till grund för bildandet av moderkakan);
• Fostervattensprov (tar och undersöker moderns fostervätska);
• Placentocentes (identifiering av de negativa konsekvenserna av en infektion som överförs under graviditeten).

Fördelarna med invasiv fosterdiagnostik är 100% garanti för resultatet och dess hastighet. Dessutom kan invasiv fosterdiagnostik användas mycket tidigt under graviditeten.

Således, om det finns en misstanke om någon avvikelse i utvecklingen av graviditeten och barnets hälsa, tack vare metoden för fosterdiagnostik av ärftliga sjukdomar, kan exakta slutsatser dras. Därför ges läkare och föräldrar ett verkligt tillfälle att fatta ett specifikt beslut i ytterligare åtgärder:

1. Lämna barnet;

2. Ta en abort.

När föräldrarna beslutar sig, trots patologin, att lämna graviditeten, tack vare den tidiga fosterdiagnosen för ärftliga sjukdomar, har läkare tid för maximal möjlig korrigering av graviditet och behandling av fostret inuti livmodern.

Om vi talar om graviditetsavslut tolereras denna procedur moraliskt och fysiskt lättare i ett tidigt skede där utvecklingsavvikelser upptäcktes.

Hittade ett misstag i texten? Välj det och tryck på Ctrl + Enter.