Mukopolysackaridos
Mukopolysackaridoser representerar en stor grupp av monogena ärftliga sjukdomar som härrör från störningar i lysosomerna i flerstegsprocessen för enzymatisk katalys av glykosaminoglykaner (GAG).
Glykosaminoglykaner är komplexa heterosackarider som består av polysackaridkedjor som består av sulfaterade hexosamin- och glukuronsyrarester. Dermatansulfat, keratansulfat, heparansulfat, kondroitin-6- och kondroitin-4-sulfat är glykosaminoglykaner.
För första gången beskrevs sjukdomen mucopolysackaridos 1917 av Gurler. För närvarande är cirka 10 genetiska typer av mukopolysackaridos kända, varav fem uppstår som ett resultat av ett brott mot aktiviteten hos sulfataser, fyra - av glykosidas och en typ utvecklas med brist på transferas. Med mukopolysackaridos ackumuleras partiklar i kroppen, vilket leder till uppkomsten av olika symtom och patologier hos en person.
Sjukdomen ärvs på ett autosomalt recessivt sätt.
Vad händer med mucopolysackaridos?
I närvaro av sjukdomen skadas systemet av lysosomala enzymer, som är inblandade i katabolismen av glykosaminoglykaner. Som ett resultat av brist på enzymer i organ och vävnader ackumuleras glykosaminoglykaner, vilket gör det möjligt att klassificera mucopolysackaridos som en ackumuleringssjukdom.
Ackumuleringen av glykosaminoglykaner leder till störningar i det funktionella tillståndet i olika system och organ, och på grund av det faktum att glykosaminoglykaner är en del av bindväven är ett av de huvudsymptomen på mucopolysackaridos systemisk skada på skelettet och en fördröjning i fysisk utveckling. Detta är särskilt uttalat med I, IV, VI-typer av mukopolysackaridos.
Symtom på mukopolysackaridos
Symtom på mukopolysackaridos inkluderar tillväxthämning, som börjar mot slutet av barnets första år. Grova ansiktsdrag bör noteras: stor tunga, överhängande panna, deformation av tänder och öron, hypertelorism. Bröstet är deformerat, kyfos i ländryggen och bröstkorgens ryggrad uttalas. Karakteriseras av hepatosplenomegali, inguinal och navelbråck, begränsning av ledrörlighet.
Röntgenundersökning visar "fisk" -kotor, tidig benbildning av occipital-parietal sutur. Samtidigt störs inte bildningen av ossifikationskärnor.
De neurologiska symptomen på mukopolysackaridos inkluderar allmän motorisk retardation, diffus muskelhypotoni. För olika typer av mukopolysackaridos är hörselnedsättning och minskad intelligens också karakteristiska.
Typer av mukopolysackaridos
Enligt svårighetsgraden av psykologiska symtom och benförändringar, liksom graden av progression av metaboliska störningar, är 7 typer av mukopolysackaridos kända:
- Typ I, även kallad Hurlers syndrom. Sjukdomen kännetecknas av snabb utveckling. Ett högt innehåll av kondroitinsulfat B och heparitinsulfat finns i urinen hos patienter. Det ärvs på ett autoimmunt recessivt sätt.
- Typ II eller Gunthers syndrom. Med denna sjukdom noteras retinitis pigmentosa och hörselnedsättning. Sjukdomen utvecklas långsamt. I urinen finns det också ett ökat innehåll av heparitinsulfat och kondroitinsulfat B, men i mindre mängder. Det ärvs på ett recessivt sätt, beroende på kön.
- Typ III, Sanfilippos syndrom. Denna typ kännetecknas av svår demens och en stor mängd heparitinsulfat i urinen. Arv är autoimmun recessiv.
- Typ IV, eller Morquios syndrom, med signifikant deformation av skelettet, särskilt bröstet. Till skillnad från andra typer kännetecknas den av frånvaron av hornhinnans opacitet, minskad intelligens och uppkomsten av grova ansiktsdrag.
- Typ V, Sheye's syndrom. Det kännetecknas av hornhinnans opacitet och måttlig skelettdeformitet. Det ärvs på ett autoimmunt recessivt sätt.
- VI-typ eller Maroto-Lamys syndrom. Tillväxthämning, tunnbröst, grova ansiktsdrag är karakteristiska.
- Typ VII, till följd av brist på beta-glukuronidas.
Diagnos av mukopolysackaridos
Diagnosen av sjukdomen baseras på genealogiska, kliniska och biokemiska studier.
Behandling av mukopolysackaridos
Sjukdomen har huvudsakligen symptomatisk behandling. Patienten ordineras hormonella läkemedel: prednisolon, tyroidin, ACTH för att undertrycka produktionen av mucopolysackarider. Vid behandling av mukopolysackaridos ordineras patienten stora doser vitamin A och läkemedel för att normalisera hjärtaktivitet. Vid behov kan cytostatika förskrivas.
Förebyggande av mukopolysackaridos
Det finns inget specifikt förebyggande av sjukdomen. Det är nödvändigt att utföra fosterdiagnostik för att upptäcka brist på enzymer i fostervattenceller.
YouTube-video relaterad till artikeln:
Informationen är generaliserad och tillhandahålls endast i informationssyfte. Vid första tecken på sjukdom, kontakta din läkare. Självmedicinering är hälsofarligt!
